古DNA研究前沿

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南高加索从青铜时代至中世纪早期的遗传史：高度流动背景下5000年的遗传延续

The genetic history of the Southern Caucasus from the Bronze Age to the Early Middle Ages: 5,000 years of genetic continuity despite high mobility

Eirini Skourtanioti · Cell

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罗马帝国兴起前东地中海祖源进入意大利中部的新视角

A New Perspective on the Arrival of the Eastern Mediterranean Genetic Influx in Central Italy Before the Onset of the Roman Empire

Francesco Ravasini · Genome Biology and Evolution

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斯基泰人的遗传史

Genetic history of Scythia

Tatiana V. Andreeva · Science Advances

大斯基泰是古希腊语对从黑海北部海岸延伸到顿河中部的地区的称呼。利用来自大斯基泰及邻近青铜时代和铁器时代地区的 131 名古代个体的高质量基因组数据，我们建立了斯基泰人的基因结构，揭示了他们的多元起源，主要包含欧洲青铜时代的祖先成分，以及迁徙和入侵的基因痕迹。我们发现了斯基泰人之间的关系，包括精英斯基泰人之间的关系。发现斯基泰氏族内存在大量的族内通婚。我们检查了斯基泰人的表型和医学遗传背景，发现了一种导致果糖不耐症的有害基因突变。这种古老的“斯基泰”突变已经传播到整个西欧亚大陆，并已成为当代欧洲人群果糖不耐症最常见的遗传原因。

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黄河河套古基因组揭示中原、草原与中国南方之间的远距离人群互动

Ancient genomes from the Yellow River Bend reveal long-distance population interactions between the Central Plains, Steppe, and southern China

Yetao Zou · Cell Reports

黄河河套位于中华文明的北部边缘，史前时期曾频繁见证中原人群与北方草原人群之间的互动，但该地区相关的人口动态仍缺乏充分认识。本研究获得了23名个体的全基因组数据，年代涵盖新石器时代晚期至青铜—铁器时代。 我们发现，来自中原的仰韶相关祖源构成当地基因库的主要组成部分。在新石器时代晚期，黄河河套人群还接受了蒙古草原人群不可忽视的遗传贡献。与此同时，新石器时代的遗传离群个体显示出来自中国南方的意外遗传影响，而这种影响一直延续至青铜—铁器时代，提示中国南北之间存在远距离的遗传交流。 总体而言，本研究揭示了自新石器时代以来，黄河河套地区中原、草原与中国南方人群之间复杂的古代互动。

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青铜时代和铁器时代基因组揭示塔里木盆地多种祖源的融合

Bronze and Iron Age genomes reveal the integration of diverse ancestries in the Tarim Basin

Fan Zhang · Current Biology

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考古遗传学揭示中世纪芬兰的细尺度遗传连续性及亲缘与健康模式

Archaeogenetics reveals fine-scale genetic continuity and patterns of kinship and health in medieval Finland

Ulla Nordfors · iScience

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蒂罗尔冰人领土史前高山个体的基因组多样性和结构

Genomic diversity and structure of prehistoric alpine individuals from the Tyrolean Iceman’s territory

Myriam Croze · Nature Communications

自史前时代以来，意大利东部阿尔卑斯山脉在连接地中海和北部阿尔卑斯山脉人群方面发挥着至关重要的桥梁作用。然而，迄今为止，该地区的史前个体很少接受过基因组分析。其中，冰人（铜器时代，公元前3368-3108年）表现出相对较高的安纳托利亚-新石器时代相关血统和较低的狩猎采集者（HGs）相关血统。为了探究阿尔卑斯山脉人群基因组结构随时间的变化，并理解冰人的背景，我们分析了47个阿尔卑斯山脉个体，这些个体的年代可追溯到中石器时代（公元前6380-6107年）至中青铜时代（公元前1601-1295年）。中石器时代基因组揭示了东西方HGs之间的基因混合，发生于公元前约13700年至公元前8300年。从新石器时代开始，大多数个体的基因组结构与冰人相似，这支持了基因的连续性。少数个体携带不同的祖先，例如公元前约2400年出现的与草原相关的个体。最后，该研究表明，同源基因与该高山地区的新石器时代农民之间存在本地和非本地的混合事件。

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古代欧亚大陆人类病原体的时空分布

The spatiotemporal distribution of human pathogens in ancient Eurasia

纵观历史，传染病对人类产生了毁灭性的影响，但关于其起源和过去动态的重要问题仍然存在1。为了创建基于考古遗传学的人类病原体时空图，我们筛选了 1,313 名古人类的散弹枪测序数据，涵盖了 37,000 年的欧亚历史。我们证明了古代细菌、病毒和寄生虫 DNA 的广泛存在，从 136 个属的 492 个物种中鉴定出 5,486 个独立匹配项。在这些匹配项中，有 3,384 个涉及已知的人类病原体2，其中许多以前从未在古人类遗骸中发现过。根据可能的宿主和传播类型对古代微生物物种进行分组，我们发现大多数组在整个采样期间都被识别出来。人畜共患病原体仅在大约 6,500 年前才被发现，大约在 5,000 年前达到顶峰，与牲畜的广泛驯化相吻合3。我们的研究结果提供了直接证据，表明这种生活方式的改变导致了传染病负担的增加。研究结果还表明，在随后的几千年里，这些病原体的传播大幅增加，这与欧亚草原游牧民的迁徙相吻合。

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古埃及王国的全基因组血统

Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian

Adeline Morez Jacobs · Nature

古埃及社会繁荣昌盛了数千年，在王朝时期（约公元前3150-30年）达到顶峰。然而，由于DNA保存状况不佳，关于区域互联互通性的问题至今仍未得到解决，因为迄今为止还无法进行全基因组测序。本研究对在努韦拉特（Nuwayrat，نويرات）出土的一名成年男性进行了2倍覆盖度的全基因组测序。经放射性碳年代测定，该男性的年龄为公元前2855-2570年，生活在埃及统一后的几个世纪，跨越了早王朝时期和古王国时期。他的遗体被埋葬在一个岩石墓穴中的陶罐中，这可能有助于DNA的保存。在目前可用的资料中，他的大部分基因组最能代表北非新石器时代的祖先。然而，他约20%的遗传血统可以追溯到代表东部新月沃土的基因组，包括美索不达米亚及其周边地区。这种遗传亲缘性与新石器时代和青铜时代安纳托利亚和黎凡特地区出现的祖先相似。尽管需要更多基因组才能全面了解早期埃及人的基因组多样性，但我们的研究结果表明，埃及与东部新月沃地之间的接触不仅限于物品和图像（例如驯养的动植物、书写系统），还包括人类的迁徙。

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古代DNA揭示了乌拉尔和叶尼塞人的史前史

Ancient DNA reveals the prehistory of the Uralic and Yeniseian peoples

Tian Chen Zeng · Nature

北欧亚森林和森林草原带维系着北方民族之间数千年的社会文化联系，但其历史的大部分内容仍鲜为人知。尤其值得一提的是，如今操乌拉尔语和叶尼塞语的人群的基因组构成尚不清楚。本文通过对该地区180名古代个体进行全基因组数据分析，我们发现早全新世至中全新世的狩猎采集者拥有连续的血统梯度，从波罗的海地区的完全欧洲血统，到后贝加尔地区的完全东亚血统。西伯利亚东北部的同时代群体并非处于梯度之外，他们起源于美洲原住民的主要来源群体，而美洲原住民随后与东亚内陆和阿穆尔河流域的人群融合，形成了两个群体，这两个群体的扩张恰逢前青铜时代人口结构的崩溃。第一个群体，即贝加尔湖新石器时代晚期至青铜时代（Cisbaikal_LNBA）的祖先，与叶尼塞语族及其混血群体相关；第二个群体，即雅库特新石器时代晚期至青铜时代（Yakutia_LNBA）的祖先，与史前乌拉尔语族使用者的迁徙相关。我们发现，雅库特_LNBA 最初在约 4000 年前从勒拿河流域向西迁移，进入阿尔泰-萨彦地区，以及与塞伊马-图尔比诺冶金术（一套先进的青铜铸造技术，从阿尔泰地区迅速发展起来）相关的西西伯利亚社区。塞伊马-图尔比诺时期的 16 名个体祖先多样，他们也携带着来自印度-伊朗相关游牧民族和一系列狩猎采集群体的 DNA。因此，文化传播和迁移都是塞马-图尔比诺现象的关键，该现象与早期乌拉尔语社区的最初传播有关。

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从古人类基因组推断仰韶文化的人口扩张

The demic expansion of Yangshao culture inferred from ancient human genomes

Lei Sun · BMC Biology

背景 仰韶文化起源于黄河中游，是中国新石器时代最具影响力的考古学文化之一。长期以来，人们一直争论仰韶文化核心遗址与代表仰韶文化区域变体（例如秦王寨文化）的遗址之间是否存在遗传亚结构。在属于秦王寨文化的站马屯遗址墓葬中出土的人类遗骸，为推断伴随文化扩张的人口动态提供了理想的材料。 结果 本研究分析了站马屯遗址12具人类遗骸的全基因组数据。结果表明，站马屯遗址个体与仰韶文化核心区及其周边所有已发表的仰韶文化相关个体以及东部大汶口文化晚期相关的西夏后人具有遗传同源性，而南部未发现来自新石器时代东亚南部人群的遗传影响。 结论 我们的研究结果支持仰韶文化扩张的人口扩散模型，即人类迁徙而非单纯的文化扩散，在仰韶相关血统向中国北方传播的过程中发挥了主导作用。

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走出安纳托利亚：爱琴海新石器时代扩张中的文化与遗传互动

Out-of-Anatolia: Cultural and genetic interactions during the Neolithic expansion in the Aegean

Dilek Koptekin · Science

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新石器时代恰塔霍裕克的女性谱系与亲缘模式变化

Female lineages and changing kinship patterns in Neolithic Çatalhöyük

Eren Yüncü · Science

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明清中国六代父系家族的基因组分析

Genomic profiling of a six-generation patrilineal family of the Ming-Qing dynasties in China

Jincheng Wang · iScience

历史时期的家族墓地通常具有一定的埋葬布局，但由于文字记录有限、考古解释存在歧义，辨认这些布局往往颇具挑战。考古遗传学能够精确确定生物学亲缘关系，从而重建社会关系与丧葬习俗。 本研究分析了北京明清时期前苇沟墓地34名个体的古DNA及背景资料，重建出一个跨越六代的父系家系。基因组数据揭示了严格的父系埋葬习俗：配偶共同下葬，墓葬从西向东的非随机空间排列反映了代际先后。各代占据不同位置，形成阶梯式的墓葬布局。 本研究展示了遗传数据如何帮助厘清历史时期的亲属关系组织，完善关于明清丧葬习俗的既有假说，并加深对中国帝制晚期家族结构的理解。

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西班牙加泰罗尼亚马斯登博伊肖斯遗址新石器时代与青铜时代的遗传转变

Genetic transitions in the Neolithic and Bronze Age at Mas d’en Boixos (Catalonia, Spain)

Xavier Roca-Rada · iScience

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揭开“被遗忘的人们”的起源和基因构成：对喀尔巴阡盆地萨尔马提亚时期人口的研究

Unveiling the origins and genetic makeup of the “forgotten people”: A study of the Sarmatian-period population in the Carpathian Basin

Oszkár Schütz · Cell

游牧的萨尔马提亚人自公元前3世纪起统治着庞蒂克草原，并从公元50年起统治着匈牙利大平原，直至匈奴人扩张至公元4世纪。本研究对156个来自公元1至5世纪匈牙利及喀尔巴阡山麓的基因组进行了大规模遗传分析。研究结果表明，喀尔巴阡盆地（CB）萨尔马提亚人具有少量东亚血统，这使其有别于其他地区人群。通过F4统计量、qpAdm和血统同一性（IBD）分析，我们发现CB萨尔马提亚人起源于乌拉尔和哈萨克斯坦地区的草原萨尔马提亚人，而罗马尼亚萨尔马提亚人可能是这两个群体之间的遗传桥梁。我们还发现萨尔马提亚时期存在两次此前未知的迁徙浪潮，并且尽管亚洲血统个体的流入较少，但萨尔马提亚人群在匈奴时期仍然具有显著的延续性。这些结果为萨尔马提亚人的迁徙和罗马帝国邻近主要人口的遗传历史提供了新的见解。

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大博尔加尔的历史遗传学：14世纪希腊厅附近墓葬个体的基因组研究

Great Bolgar’s historical genetics: a genomic study of individuals from burials close to the Greek Chamber in the 14th century

T. V. Andreeva · Vavilov Journal of Genetics and Breeding

博尔加尔是东欧最重要的中世纪城市之一。蒙古征服前，它是伏尔加保加利亚的重要行政中心；1236年之后，它一度成为金帐汗国的首都。历史、考古和古人类学证据表明，13至15世纪该城居民具有混合背景，但各具体族群对其遗传结构的贡献尚不清楚，此前也缺少这一中世纪人群的遗传数据。 我们首次采用大规模平行测序，获得了14世纪初埋葬于所谓“希腊厅”附近三名个体的全基因组序列，平均覆盖度为0.5至1.5倍。遗传性别鉴定显示，其中两人为男性、一人为女性。研究确认了古DNA的真实性及较低的污染水平，并确定了三人的线粒体DNA单倍群和两名男性的Y染色体单倍群。我们使用已发表的2700余份古代及现代人群DNA样本开展比较群体遗传分析。 单亲遗传标记与常染色体标记共同揭示了这一群体的遗传异质性。主成分分析和f₄统计量表明，女性个体与伏尔加—乌拉尔地区现代芬兰—乌戈尔语族人群存在遗传联系。另外两名个体的基因组提示其可能具有亚美尼亚来源，反映来自高加索或安纳托利亚的移民流入。结果与考古和古人类学发现相吻合，并通过重建本地居民对中世纪博尔加尔人口结构形成的贡献，显著丰富了已有认识。

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过去2500年人群迁徙与本地互动对巴布亚新几内亚沿海遗传多样性的影响

The impact of human dispersals and local interactions on the genetic diversity of coastal Papua New Guinea over the past 2,500 years

Kathrin Nägele · Nature Ecology & Evolution