古DNA研究前沿

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古代基因组证据揭示了6世纪一对跨越南亚和东亚边界的夫妇

Ancient Genomic Evidence Uncovers a 6th-Century Cross-Border Couple Between South Asia and East Asia

Panxin Du · Journal of Archaeological Science: Reports

婆罗门李诞及其配偶的基因组

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考古遗传学重建了意大利南部一个青铜时代社群的人口统计和极端的父母近亲结婚情况

Archaeogenetics reconstructs demography and extreme parental consanguinity in a Bronze Age community from Southern Italy

Francesco Fontani · Communications Biology

鉴于其地理位置和独特的历史交往与迁徙，卡拉布里亚是研究地中海中部众多史前人口事件遗传痕迹的核心区域。然而，人们对希腊殖民之前该地区的古代居民知之甚少，这反映出该地区考古知识的空白和遗传数据的匮乏。本文分析了中青铜时代遗址格罗塔·德拉·莫纳卡（Grotta della Monaca，约公元前1780-1380年）的全基因组数据，旨在填补这些空白，并解读青铜时代意大利南部地区的丧葬习俗、社会组织、生物亲缘关系和人口变迁。研究发现，该人群与早期青铜时代西西里人的遗传亲缘关系比与同时期意大利半岛人群更为密切。然而，与同时期西西里人不同的是，他们缺乏东方遗传影响，这表明青铜时代人群的祖先轨迹和互动网络存在显著差异。此外，我们认为葬礼习俗是根据死者的性别和亲属关系而制定的。据我们所知，我们的数据展示了考古文献中首次报道的父母与子女乱伦结合的案例，这是一个极端案例，我们试图将其置于意大利南部青铜时代史前社群的人口结构背景下进行分析。

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从中国西南地区洞穴墓葬人群的古代基因组推断克拉傣语系和苗瑶语系人群的遗传构成和区域差异

Genetic formation and regional disparities of Kra-Dai and Hmong-Mien speakers inferred from ancient genomes of cave burial populations in southwest China

我们从历史上的广西洞穴墓葬遗址中获得了 14 个新测序的古代人类基因组。

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古代南部非洲基因组揭示智人特有的进化

Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

Mattias Jakobsson · Nature

智人起源于数十万年前的非洲，之后扩散至全球，但其早期进化过程仍存在争议。本文呈现了28位古代南部非洲个体的全基因组测序数据，其中包括6位基因组覆盖度为25倍至7.2倍的个体，其年代测定为距今10200至150年（校准后）。所有年代超过1400年（校准后）的古代南部非洲个体，其遗传组成均超出现代人类（包括南部非洲科伊桑人，尽管部分科伊桑人保留了高达80%的古代南部非洲血统）的遗传变异范围，表现为大量智人特有的、仅存在于古代南部非洲个体中的变异。在所有人类都固定的氨基酸改变位点上出现的智人特有变异——这些位点可能在智人分支上快速进化——富集了与肾功能相关的基因。一些在古代南部非洲人身上固定下来的智人特有变异——这些变异很可能在南部非洲分支上迅速适应——富含与紫外线防护相关的基因。古代南部非洲人在长达9000年的时间里几乎没有表现出时空分层，这与全新世时期一个庞大而稳定的种群超越了各个考古阶段的情况相符。虽然南部非洲长期以来一直是人类的地理避难所，但在8000多年前就存在向外的基因流动；然而，向内的基因流动直到大约1400年前才出现。因此，本文报道的古代基因组对于智人的进化至关重要，并且对于增进我们对人类基因组变异的理解具有重要意义。

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在青铜时代意大利南部，将死者置于生活空间：以科帕·内维加塔为例

Inserting the dead in living spaces in Bronze Age Southern Italy: the case of Coppa Nevigata

人们通常认为意大利青铜时代的葬礼主要包括单人葬、墓地火葬或集体葬。对亚得里亚海沿岸重要的设防生活和贸易遗址——科帕内维加塔（普利亚）的多学科研究，也为一系列丧葬仪式提供了独特的证据。结合考古背景、生物考古分析以及最新的丧葬埋藏学研究，我们追踪了该遗址中三种主要的埋葬方式：埋葬、暴露和有意进行的单根骨骼二次埋葬，并发现遗骸在各种丧葬环境中存在明显的移动。结合最新的同位素和古代DNA分析，我们发现这三种埋葬方式之间存在一些差异。因此，我们认为这些不同的丧葬方式是由多种因素驱动的，包括骨骼和祖先的力量、群体归属感以及政治诉求。

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基因组证据支持萨胡尔最初定居的“长年代”模型

Genomic evidence supports the “long chronology” for the peopling of Sahul

Francesca Gandini · Science Advances

萨胡尔是更新世时期由今天的新几内亚、澳大利亚和塔斯马尼亚组成、一直存在到约9000年前的陆块，其最初定居时间仍存在激烈争议。所谓“长年代”模型认为，最早的主要移民约在6万至6.5万年前抵达；“短年代”模型则提出4.7万至5.1万年前的时间范围。 本研究全面分析了规模空前的线粒体基因组数据集，共包含2456个线粒体基因组，覆盖澳大利亚、新几内亚及大洋洲原住民人群的全部主要多样性，其中包括华莱士区一份考古样本中与新几内亚谱系相关的支系。我们将这些谱系置于东南亚遗传变异的背景下分析，并重新评估线粒体基因组突变率，同时结合全基因组与Y染色体变异，以及考古和气候证据。 与近期基于重组的定年方法所得结果不同，我们的分析支持长年代模型，提示人群约在6万年前经至少两条不同路线进入萨胡尔。

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来自石峁的古代DNA记录了新石器时代中国的亲属关系习俗

Ancient DNA from Shimao city records kinship practices in Neolithic China

Zehui Chen · Nature

陕西省石峁城（约公元前2300-1800年）的发现，作为新石器时代重要的国家级防御聚落，对我们理解社会分层城市社会的兴起起到了至关重要的作用。然而，关于祖先和亲缘关系如何塑造这一以人祭为特征的阶级社会的等级制度，仍存在一些关键问题。石峁城及黄土高原其他聚落的创始人口的起源，以及他们与更广阔的祖先景观之间的互动，尚未可知。本文通过对来自石峁城及其周边地区的144个古代基因组进行测序，构建了墓主长达四代的谱系。研究结果揭示了石峁社群中普遍存在的父系血统结构，以及可能存在的性别特异性祭祀仪式。我们还分析了人口历史，揭示了石峁文化相关人群主要起源于至少1000年前就已存在的仰韶文化相关人群，而来自内蒙古的榆民文化相关人群的持续流入并未中断区域遗传的连续性。来自南方大陆祖先的更广泛遗传影响也支持了水稻种植向北扩展的结论，其范围比之前预期的要广。总而言之，这些结果揭示了早期国家建立时期区域人口分布和社会结构的诸多细节。

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通过比较基因组学探索中国悬棺习俗和僰人

Exploration of hanging coffin customs and the bo people in China through comparative genomics

Hui Zhou · Nature Communications

悬棺是一种独特的丧葬习俗，大约3000年前在中国南方、东南亚（例如木棺）和太平洋地区盛行。历史记载将这种丧葬习俗归因于僰人，该族群在明朝末年（公元1368-1644年）基本从史料记载中消失。本文报道了来自中国四个悬棺遗址的11个古代基因组，以及来自中国西南地区现存博人的30个完整基因组。此外，我们还对来自泰国西北部木棺遗址的四个古代基因组进行了测序。我们的研究结果表明，现代博人的祖先中有相当一部分来自悬棺丧葬习俗的实践者。古代和现代博人群体均与东南亚南部沿海新石器时代人群具有较高的遗传亲缘性，而后者是泰-卡岱语系和南岛语系人群的祖先。出乎意料的是，我们还发现了东北亚和黄河流域农民与悬棺社群之间1200多年前的长期互动和文化包容性的证据。最后，中国和泰国悬棺（原木）社群之间共享的遗传成分表明，这种独特的丧葬传统具有共同的起源，并且其背后存在着一个更广泛的遗传和文化网络，该网络贯穿中国南方和东南亚地区。

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长期共享的单倍型表明，南乌拉尔地区是10世纪匈牙利人的主要起源地

Long shared haplotypes identify the southern Urals as a primary source for the 10th-century Hungarians

Balázs Gyuris · Cell

公元9世纪末出现在喀尔巴阡盆地的早期中世纪马扎尔人的起源至今仍未完全明了。此前的考古遗传学研究认为，这些新来者是来自欧亚草原的移民。然而，由于缺乏来自假定来源人群的全基因组古代DNA数据，我们无法验证关于其确切来源的其他理论。我们采集了来自欧亚大陆北部乌拉尔地区考古遗址的131名个体的全基因组古代DNA数据，这些遗址根据历史、语言和考古证据被认为是可能的来源地。我们的研究结果将马扎尔人与南乌拉尔山脉欧洲和亚洲两侧的早期中世纪卡拉亚库波沃考古遗址人群紧密联系起来。卡拉亚库波沃考古遗址人群的祖先在铁器时代晚期就已在更广阔的乌拉尔地区定居，他们的后裔至少在14世纪之前一直生活在伏尔加-卡马地区。

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商朝晚期西司马遗址的社会分层与遗传分化无关

Social stratification without genetic differentiation at the Xisima site in the late Shang Dynasty

Jiaxin Tang · Molecular Biology and Evolution

我们展示了来自商代晚期西司马墓地的 11 个个体的全基因组数据，该遗址展现了明显的社会分层埋葬证据。

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本研究调查了哥特兰岛新石器时代狩猎采集者多人合葬墓中的遗传关系

This study investigated genetic relationships in multi-individual burials of Neolithic hunter-gatherers from Gotland

本研究调查了哥特兰岛新石器时代狩猎采集者多人合葬墓中的遗传关系，旨在了解史前社会社会结构形成的影响因素。

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吉尔吉斯斯坦博兹-巴尔马克墓地古代DNA分析揭示铁器时代萨卡文化的遗传学奥秘

Genetic insights into Iron Age Saka culture: Ancient DNA analysis of the Boz-Barmak burial ground, Kyrgyzstan

Aigerim Rymbekova · No Journal

铁器时代的游牧文化在塑造欧亚大陆人群的遗传和文化格局中发挥了重要作用。然而，尽管中亚地区地理位置优越，但在古代人类DNA研究中，该地区仍然代表性不足。我们通过对吉尔吉斯斯坦博兹-巴尔马克墓地出土的12名与萨卡牧民（公元前4至2世纪）相关的个体进行基因组分析来弥补这一空白，其中9名个体的基因组覆盖率较低。遗传聚类分析将这些个体置于古代和现代中亚及西伯利亚人群的遗传变异范围内。亲缘关系分析未发现一级亲属关系，但似乎存在二级和三级亲属关系网络。值得注意的是，所有男性个体都具有相同的Y染色体单倍型，该单倍型在当今的吉尔吉斯人和塔吉克人中很常见，而线粒体DNA则显示出相对较高的多样性，在分析的个体中观察到不同的单倍群。这些发现与早期铁器时代萨卡人的父系居住制考古和民族志证据相符，在萨卡人中，男性血统世代保持稳定，而女性的流动性则促进了遗传多样性。我们的研究丰富了我们对游牧文化中亲属关系、社会组织和人口历史之间相互作用的理解。

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1812年拿破仑被重创的军队中爆发了副伤寒和回归热

Paratyphoid fever and relapsing fever in 1812 Napoleon's devastated army

Rémi Barbieri · Current Biology

1812年拿破仑从俄国撤退期间，无数法军士兵死于传染病，但导致这些死亡的病原体至今仍存在争议。我们从13名士兵的牙齿中提取并测序了古代DNA，根据历史记录，这些士兵很可能死于传染病，我们的目标是确定导致他们死亡的病原体。我们的结果证实了肠道沙门氏菌（Salmonella enterica subsp. enterica）的存在，该菌属于副伤寒C谱系，是副伤寒的病原体；以及回归热螺旋体（Borrelia recurrentis），该菌由体虱传播。我们未能检测到普氏立克次体（Rickettsia prowazekii，斑疹伤寒的病原体）和五日热巴尔通体（Bartonella quintana，战壕热的病原体），尽管此前根据PCR结果和历史症状描述，这两种病原体曾被认为与此次致命事件有关。这些士兵体内发现的这些此前未被怀疑的病原体表明，它们可能对拿破仑大军在 1812 年灾难性撤退期间的覆灭起到了推波助澜的作用。

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来自巴尔钦霍尤克和卡迪卡莱西阿纳亚的碳氮同位素比值和古代DNA证据

Carbon and Nitrogen Isotopic Ratios and Ancient DNA Evidence from Barcın Höyük and Kadıkalesi Anaia

本研究综合运用稳定碳（δ¹³C）和氮（δ¹⁵N）同位素以及古代DNA（aDNA）分析，考察了安纳托利亚西部两个中晚期拜占庭时期聚落的饮食和迁徙模式：一个是沿海的国际化聚落卡迪卡莱西阿纳亚（Kadıkalesi Anaia），另一个是内陆乡村聚落巴尔钦霍尤克（Barcın Höyük）。对38名个体的同位素分析表明，这两个群体都主要以陆生C₃资源为食。卡迪卡莱西的δ¹⁵N值变化较大，表明其动物蛋白来源的获取存在差异；而巴尔钦霍尤克的乡村聚落则表现出同位素的均一性，这与更为统一的饮食习惯和食物获取的公平性相符。此外，卡迪卡莱西的饮食也存在年龄和性别差异，而巴尔钦霍尤克的饮食则更为单一。在巴尔钦遗址，古代DNA分析结果表明当地居民的遗传构成较为稳定，这表明该地区人口具有较高的遗传连续性；仅有一例外部祖先来源，即一名男性个体，其血统与西方人群，特别是东欧人群有亲缘关系，这与历史上的军事迁徙模式（stratiotika ktemata）相符。本研究通过整合同位素和基因组证据，揭示了祖先来源和人口流动如何影响饮食习惯，并深入探讨了拜占庭时期城市化、人口流动和社会组织之间的相互作用。

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过去约1300年间喜马拉雅北部边境地区人类混血的动态历史

Dynamic human admixture histories over the past ~1300 years at the northern Himalayan frontier

Esha Bandyopadhyay · Science Advances

来自青藏高原和喜马拉雅山脉中部高海拔地区的考古和古基因组证据表明，这些地区彼此之间以及与东亚、中亚和南亚低地存在生物文化联系。然而，地理位置上更靠近中亚和南亚低地的印度喜马拉雅山脉北部边缘地区的遗传历史仍未得到充分研究。我们分析了来自印度喜马拉雅山脉北部的7名古代个体（约2300至100年前）和10名现代个体，以及来自尼泊尔喜马拉雅山脉中部地区1名约3370年前个体的全基因组数据。来自喜马拉雅山脉北部的古代和现代个体主要具有藏族相关的遗传祖先，这可能是这些个体高海拔适应性变异的来源；同时，在所有约1300年前至现代的个体中均观察到显著的草原相关遗传祖先。此外，一些现代个体还具有南亚低地血统。我们的分析揭示了喜马拉雅山脉北部地区基因混合与连续性之间的动态相互作用。

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鄂霍次克海早期个体的基因组揭示了绳文人和堪察加人之间古老的基因混合

Genome of an early Okhotsk individual reveals ancient admixture between Jomon and Kamchatka lineages

Takehiro Sato · Scientific Reports

公元1世纪末，鄂霍次克海南部沿岸地区分布着史前鄂霍次克文化。此前一项对晚期鄂霍次克个体进行全基因组测序的研究表明，从俄罗斯远东地区到日本北部存在两波迁徙浪潮。第一波浪潮估计起源于距今约2000年前的堪察加半岛，第二波浪潮起源于距今约1600年前的阿穆尔河流域。这些发现提示，在距今2000年至1600年间，日本北部可能存在一个由堪察加人和绳文人混血而成的假想人群，尽管尚未获得直接的遗传证据。本文展示了在日本北部发掘的一例早期鄂霍次克个体（NAT004）的基因组数据。混合模型分析表明，该基因组可以解释为堪察加人和绳文人祖先的混合，这为先前假想人群的存在提供了直接支持。这一结果为了解日本北部史前人口动态提供了新的见解，并有助于更广泛地了解其考古和人类学历史。

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冷血谋杀？马乔公爵贝拉遗骸的法医学与生物考古学鉴定

Murder in cold blood? Forensic and bioarchaeological identification of the skeletal remains of Béla, Duke of Macsó (c. 1245–1272)

Tamás Hajdu · Forensic Science International: Genetics

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来自20万年前丹尼索瓦人的高覆盖率基因组

A high-coverage genome from a 200,000-year-old Denisovan

丹尼索瓦人是尼安德特人的已灭绝姐妹群，生活在中晚更新世时期的欧亚大陆东部。目前，我们对他们的了解仅限于少数骨骼遗骸和有限的遗传数据，其中包括一位生活在约6.5万年前的女性的高覆盖度基因组。本文介绍了第二个高质量的丹尼索瓦人基因组，该基因组重建自丹尼索瓦洞穴发现的一颗臼齿。这颗臼齿属于一位生活在约20万年前的男性，他当时生活在一个小型丹尼索瓦人群体中。这个群体曾与早期尼安德特人混合，之后被与后期尼安德特人混合的丹尼索瓦人所取代。我们发现，丹尼索瓦人还接受了来自人族的基因交流，这些人族在丹尼索瓦人和现代人类的祖先分化之前就已经存在。这两个丹尼索瓦人基因组使我们能够厘清现代人类的丹尼索瓦人祖先构成，揭示了至少三个不同的丹尼索瓦人群体的贡献。具体而言，大洋洲人和南亚人分别独立地从高度分化的丹尼索瓦人群体中继承了DNA，该群体很可能曾孤立于南亚。这支持了大洋洲人祖先早期经由南亚迁徙，随后现代南亚人祖先抵达的观点。东亚人的基因组中不包含这种丹尼索瓦人成分，表明他们的祖先是独立抵达的，或许是通过一条向北的路线。最后，这两个高质量的丹尼索瓦人基因组使我们能够完善丹尼索瓦人谱系中出现的遗传变异目录，其中一些变异对现代人类有所贡献。