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东亚中新石器时代粟和稻农业人群的基因组历史

The genomic history of East Asian Middle Neolithic millet- and rice-agricultural populations

中国黄河流域和长江流域是世界上最古老的独立农业中心之一，分别以粟和水稻的驯化而闻名，但其遗传历史却鲜为人知。本文，我们展示了来自这些地区的74个新石器时代中期遗传样本的全基因组数据，结果显示存在明显的遗传分化和双向基因流动，支持混合农业的人口扩散模型。黄河流域人群表现出独特的遗传亚结构，这是在新石器时代中期粟作农业扩张期间与周边群体相互作用的结果。黄河上游人群与青藏高原人群存在遗传关联，并拥有现代人类中最早的适应性EPAS1单倍型（约5800年前）。同时，长江流域的稻农与新石器时代至现今的中国东南沿海地区以及南岛语系人群表现出遗传亲缘关系，从而将原始南岛语系人群的起源追溯到更北的长江流域。这些发现为新石器时代中期农业扩张对人类遗传史的影响提供了新的见解。

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宋代至清代长江下游流域的遗传稳定性

Genetic stability in the lower Yangtze River basin from Song to Qing Dynasty

背景 长江下游流域在中国历史上扮演着举足轻重的角色。由于以往对该地区的研究主要集中于现代人群数据集，古代人类基因组数据的匮乏阻碍了我们重建详细的古代人口历史以及评估黄河相关人群遗传影响的能力。 结果 本文首次报道了来自长江下游流域的古代人类基因组，包含八位宋代至清代（公元960-1921年）的个体。我们观察到大多数样本具有高度的遗传同质性，表明该地区长期遗传稳定性较高。据估计，其中七位个体的祖先有69.3%至100%来源于古代黄河相关人群，其余部分则可归因于东亚南部人群。居住在长江下游流域的现代汉族人可以被视为该地区历史人群的直接遗传后裔。值得注意的是，一个清代样本揭示了与东地中海地区的遗传联系。 结论 我们的研究结果表明，长江下游流域在历史长河中始终保持着遗传连续性。这些发现凸显了该地区作为连接东亚北部和南部遗传桥梁的作用，它既保留了当地的稻作祖先特征，又受到黄河相关祖先向南扩张的影响。

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斯基泰人的遗传史

Genetic history of Scythia

大斯基泰是古希腊语对从黑海北部海岸延伸到顿河中部的地区的称呼。利用来自大斯基泰及邻近青铜时代和铁器时代地区的 131 名古代个体的高质量基因组数据，我们建立了斯基泰人的基因结构，揭示了他们的多元起源，主要包含欧洲青铜时代的祖先成分，以及迁徙和入侵的基因痕迹。我们发现了斯基泰人之间的关系，包括精英斯基泰人之间的关系。发现斯基泰氏族内存在大量的族内通婚。我们检查了斯基泰人的表型和医学遗传背景，发现了一种导致果糖不耐症的有害基因突变。这种古老的“斯基泰”突变已经传播到整个西欧亚大陆，并已成为当代欧洲人群果糖不耐症最常见的遗传原因。

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蒂罗尔冰人领土史前高山个体的基因组多样性和结构

Genomic diversity and structure of prehistoric alpine individuals from the Tyrolean Iceman’s territory

自史前时代以来，意大利东部阿尔卑斯山脉在连接地中海和北部阿尔卑斯山脉人群方面发挥着至关重要的桥梁作用。然而，迄今为止，该地区的史前个体很少接受过基因组分析。其中，冰人（铜器时代，公元前3368-3108年）表现出相对较高的安纳托利亚-新石器时代相关血统和较低的狩猎采集者（HGs）相关血统。为了探究阿尔卑斯山脉人群基因组结构随时间的变化，并理解冰人的背景，我们分析了47个阿尔卑斯山脉个体，这些个体的年代可追溯到中石器时代（公元前6380-6107年）至中青铜时代（公元前1601-1295年）。中石器时代基因组揭示了东西方HGs之间的基因混合，发生于公元前约13700年至公元前8300年。从新石器时代开始，大多数个体的基因组结构与冰人相似，这支持了基因的连续性。少数个体携带不同的祖先，例如公元前约2400年出现的与草原相关的个体。最后，该研究表明，同源基因与该高山地区的新石器时代农民之间存在本地和非本地的混合事件。

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古代欧亚大陆人类病原体的时空分布

The spatiotemporal distribution of human pathogens in ancient Eurasia

纵观历史，传染病对人类产生了毁灭性的影响，但关于其起源和过去动态的重要问题仍然存在1。为了创建基于考古遗传学的人类病原体时空图，我们筛选了 1,313 名古人类的散弹枪测序数据，涵盖了 37,000 年的欧亚历史。我们证明了古代细菌、病毒和寄生虫 DNA 的广泛存在，从 136 个属的 492 个物种中鉴定出 5,486 个独立匹配项。在这些匹配项中，有 3,384 个涉及已知的人类病原体2，其中许多以前从未在古人类遗骸中发现过。根据可能的宿主和传播类型对古代微生物物种进行分组，我们发现大多数组在整个采样期间都被识别出来。人畜共患病原体仅在大约 6,500 年前才被发现，大约在 5,000 年前达到顶峰，与牲畜的广泛驯化相吻合3。我们的研究结果提供了直接证据，表明这种生活方式的改变导致了传染病负担的增加。研究结果还表明，在随后的几千年里，这些病原体的传播大幅增加，这与欧亚草原游牧民的迁徙相吻合。

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古埃及王国的全基因组血统

Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian

古埃及社会繁荣昌盛了数千年，在王朝时期（约公元前3150-30年）达到顶峰。然而，由于DNA保存状况不佳，关于区域互联互通性的问题至今仍未得到解决，因为迄今为止还无法进行全基因组测序。本研究对在努韦拉特（Nuwayrat，نويرات）出土的一名成年男性进行了2倍覆盖度的全基因组测序。经放射性碳年代测定，该男性的年龄为公元前2855-2570年，生活在埃及统一后的几个世纪，跨越了早王朝时期和古王国时期。他的遗体被埋葬在一个岩石墓穴中的陶罐中，这可能有助于DNA的保存。在目前可用的资料中，他的大部分基因组最能代表北非新石器时代的祖先。然而，他约20%的遗传血统可以追溯到代表东部新月沃土的基因组，包括美索不达米亚及其周边地区。这种遗传亲缘性与新石器时代和青铜时代安纳托利亚和黎凡特地区出现的祖先相似。尽管需要更多基因组才能全面了解早期埃及人的基因组多样性，但我们的研究结果表明，埃及与东部新月沃地之间的接触不仅限于物品和图像（例如驯养的动植物、书写系统），还包括人类的迁徙。

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古代DNA揭示了乌拉尔和叶尼塞人的史前史

Ancient DNA reveals the prehistory of the Uralic and Yeniseian peoples

北欧亚森林和森林草原带维系着北方民族之间数千年的社会文化联系，但其历史的大部分内容仍鲜为人知。尤其值得一提的是，如今操乌拉尔语和叶尼塞语的人群的基因组构成尚不清楚。本文通过对该地区180名古代个体进行全基因组数据分析，我们发现早全新世至中全新世的狩猎采集者拥有连续的血统梯度，从波罗的海地区的完全欧洲血统，到后贝加尔地区的完全东亚血统。西伯利亚东北部的同时代群体并非处于梯度之外，他们起源于美洲原住民的主要来源群体，而美洲原住民随后与东亚内陆和阿穆尔河流域的人群融合，形成了两个群体，这两个群体的扩张恰逢前青铜时代人口结构的崩溃。第一个群体，即贝加尔湖新石器时代晚期至青铜时代（Cisbaikal_LNBA）的祖先，与叶尼塞语族及其混血群体相关；第二个群体，即雅库特新石器时代晚期至青铜时代（Yakutia_LNBA）的祖先，与史前乌拉尔语族使用者的迁徙相关。我们发现，雅库特_LNBA 最初在约 4000 年前从勒拿河流域向西迁移，进入阿尔泰-萨彦地区，以及与塞伊马-图尔比诺冶金术（一套先进的青铜铸造技术，从阿尔泰地区迅速发展起来）相关的西西伯利亚社区。塞伊马-图尔比诺时期的 16 名个体祖先多样，他们也携带着来自印度-伊朗相关游牧民族和一系列狩猎采集群体的 DNA。因此，文化传播和迁移都是塞马-图尔比诺现象的关键，该现象与早期乌拉尔语社区的最初传播有关。

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从古人类基因组推断仰韶文化的人口扩张

The demic expansion of Yangshao culture inferred from ancient human genomes

背景 仰韶文化起源于黄河中游，是中国新石器时代最具影响力的考古学文化之一。长期以来，人们一直争论仰韶文化核心遗址与代表仰韶文化区域变体（例如秦王寨文化）的遗址之间是否存在遗传亚结构。在属于秦王寨文化的站马屯遗址墓葬中出土的人类遗骸，为推断伴随文化扩张的人口动态提供了理想的材料。 结果 本研究分析了站马屯遗址12具人类遗骸的全基因组数据。结果表明，站马屯遗址个体与仰韶文化核心区及其周边所有已发表的仰韶文化相关个体以及东部大汶口文化晚期相关的西夏后人具有遗传同源性，而南部未发现来自新石器时代东亚南部人群的遗传影响。 结论 我们的研究结果支持仰韶文化扩张的人口扩散模型，即人类迁徙而非单纯的文化扩散，在仰韶相关血统向中国北方传播的过程中发挥了主导作用。

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揭开“被遗忘的人们”的起源和基因构成：对喀尔巴阡盆地萨尔马提亚时期人口的研究

Unveiling the origins and genetic makeup of the “forgotten people”: A study of the Sarmatian-period population in the Carpathian Basin

游牧的萨尔马提亚人自公元前3世纪起统治着庞蒂克草原，并从公元50年起统治着匈牙利大平原，直至匈奴人扩张至公元4世纪。本研究对156个来自公元1至5世纪匈牙利及喀尔巴阡山麓的基因组进行了大规模遗传分析。研究结果表明，喀尔巴阡盆地（CB）萨尔马提亚人具有少量东亚血统，这使其有别于其他地区人群。通过F4统计量、qpAdm和血统同一性（IBD）分析，我们发现CB萨尔马提亚人起源于乌拉尔和哈萨克斯坦地区的草原萨尔马提亚人，而罗马尼亚萨尔马提亚人可能是这两个群体之间的遗传桥梁。我们还发现萨尔马提亚时期存在两次此前未知的迁徙浪潮，并且尽管亚洲血统个体的流入较少，但萨尔马提亚人群在匈奴时期仍然具有显著的延续性。这些结果为萨尔马提亚人的迁徙和罗马帝国邻近主要人口的遗传历史提供了新的见解。

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古代DNA揭示新石器时代中国存在一个双氏族母系社群

Ancient DNA reveals a two-clanned matrilineal community in Neolithic China

对墓地古代DNA的研究为早期人类社会提供了宝贵的见解，并有力地表明了父系居住模式的存在。本研究分析了中国东部富岳考古遗址两处独立墓地中60位个体的古代DNA、考古背景以及多种稳定同位素数据，这些墓地的年代介于公元前2750年至2500年之间。研究结果表明，新石器时代早期就存在一个已知的母系社会，其特征是高度的族内通婚，以及沿海地区以小米种植为主的农业活动。两处墓地中个体间的通婚证据，以及严格按照母系氏族划分的初葬和二次葬，都凸显了富岳地区强烈的社会凝聚力和认同感。基于放射性碳测年的贝叶斯模型分析表明，这两处墓地的使用时间约为250年，这意味着至少存在一个延续了10代的稳定母系血统。这项研究为人类学和考古学中正在进行的辩论做出了贡献11，不仅表明早期人类历史上存在母系社会，而且还揭示了围绕两个母系氏族组织的两个新石器时代墓地，从而加深了我们对人类社会通过亲属制度早期演变的理解。

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从古人类基因组推测新石器时代红山人的遗传形成及红山文化的人口扩张

Genetic formation of Neolithic Hongshan people and demic expansion of Hongshan culture inferred from ancient human genomes

这里我们报道了河北省郑家沟遗址 19 名红山文化相关个体的全基因组数据，郑家沟遗址是迄今为止发现的最西边和最南边的红山文化相关遗址。

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皮亚斯特王朝的基因画像

The genetic portrait of the Piast Dynasty

本项目旨在揭示波兰历史上第一个统治王朝——皮亚斯特王朝（统治时期为10世纪至14世纪）的基因图谱。本研究运用先进的基因分析技术，包括对古代遗骸的DNA测序，力图揭示皮亚斯特王朝统治者的遗传特征和祖先起源。这项研究不仅有助于深入了解欧洲早期王朝之一的基因构成，也为探究中世纪欧洲更广泛的历史和迁徙模式提供了重要见解。本项目的成果有望加深我们对早期欧洲王朝历史的理解，并为遗传学、考古学和中世纪研究领域做出贡献，从而丰富我们对文化和生物遗产的认识。

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云南史前基因组揭示与藏族和南亚语系人群相关的祖先

Prehistoric genomes from Yunnan reveal ancestry related to Tibetans and Austroasiatic speakers

东亚和东南亚的人类景观极其复杂，尽管东亚古代人类的基因采样有所增加，但成功获取东亚南部史前人类全基因组数据却寥寥无几。我们从中国云南采集了283具人类遗骸样本，其中147具在本研究中成功测序并分析。在排除20个可用SNP少于20,000个的个体后，我们获得了127个个体的遗传信息。

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古代基因组揭示了玛雅古典时期的人口轨迹

Ancient genomes reveal demographic trajectories during the Classic Maya period

科潘是古典玛雅文明东南端的重要都城，是连接中美洲和南美洲的十字路口。公元426/427年，这座城市见证了一个王朝的建立，持续了约400年。尽管拥有丰富的历史和考古记录，但关于居住在科潘的人们的基因图谱的信息仍然有限。本文，我们展示了七位古典科潘个体的基因组，其中包括一位潜在的统治王朝成员和一位随行的祭祀墓葬。我们的分析表明，与古典科潘文化相关的人群与来自伯利兹的晚期古风时期人群、奇琴伊察的古典玛雅末期人群、坎佩切的殖民时期玛雅人群以及现今的玛雅人群（均来自墨西哥）形成了一个基因簇。以晚古风时期的伯利兹作为当地血统的来源，我们发现，从古典时期早期至中期开始，与墨西哥高地人群相关的血统不断涌入，这凸显了基因流动在古典玛雅国家形成过程中所发挥的作用。对有效人口规模的估计表明，在古典时期末期，随着古典玛雅文明经历了广泛的动荡和崩溃，人口规模有所下降。

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古基因组揭示东周时期中原地区遗传结构与人群相互作用

Ancient genomes reveal the genetic structure and population interaction in the Central Plains of China during the Eastern Zhou Period

东周时期（公元前770-256年）是中国古代社会变革的时期，社会阶层分化加剧，战乱频发，人口流动频繁。西虢国作为西周时期重要的诸侯国，随周平王东迁，最终被晋国​​所灭。由于基因组数据有限，虢国人群的遗传历史尚不清楚。位于河南省义马市的上石河墓地被推测与虢国有关，为了解这一时期的遗传动态提供了机会。我们在研究中成功获取了上石河墓地13个古基因组。我们的研究结果表明，上石河人群存在显著的母系和父系遗传多样性，尽管这一观察结果受到样本量较小的限制。群体基因组分析表明，上石河个体主要来自黄河流域相关血统，少量来自东亚南部相关血统和欧亚草原相关血统。这一遗传图谱反映了东周时期中原地区与周边人群的广泛互动。此外，虽然在不同埋葬方位的个体中观察到不同的Y染色体单倍群，但常染色体分析未发现明显的遗传分化，表明群体内部总体遗传同质性。这些结果不仅阐明了虢国群体的遗传特征，也为研究东周时期中原地区的人口动态和文化交流提供了新的遗传学视角。

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中国明清时期大型父系家族墓葬的基因组分析

Genomic profiling of a large patrilineal family tomb of Ming-Qing Dynasty in China

前苇沟遗址位于中国北京，考古学上将其划分为明朝（公元1368-1644年）和清朝（公元1644-1912年）。由于出土文物稀少且缺乏文字记载，仅凭考古证据几乎无法确定前苇沟墓地的具体丧葬习俗。本研究对遗址所有出土个体的骨骸进行了取样，获得了34个全基因组数据，以全面探究个体与其相关丧葬习俗之间的遗传关系。基因组证据以及线粒体基因组和Y染色体数据证实了该遗址存在一个至少跨越六代的严格的父系家族谱系。我们重建的谱系与墓葬的空间布局相吻合，表明该墓葬是经过精心策划的，呈现出特定的梯队排列模式，这可能反映了当时普通家庭的文化特征。

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通过对圣特雷登市十世纪古基因组学的研究，揭示了中世纪低地国家的城市化和遗传同质化进程。

Urbanization and genetic homogenization in the medieval Low Countries revealed through a ten-century paleogenomic study of the city of Sint-Truiden

背景 对于塑造当今高度城市化北欧人口结构的各种过程，我们仍然知之甚少。我们对目前可观察到的区域差异何时以及如何出现，以及中世纪及其后城市发展、人口迁移和疾病大流行对这些过程的影响，仍然缺乏了解。 结果 我们对比利时北部弗兰德斯地区圣特雷登市338位个体的基因组进行了低覆盖率测序，这些个体的年龄跨越了公元8世纪至18世纪。早期/盛期中世纪的圣特雷登人口构成更为复杂，曾接纳来自苏格兰或爱尔兰的移民，其遗传相关性低于当今弗兰德斯地区居民之间的遗传相关性。我们发现，高卢血统和日耳曼血统的个体在与高维生素D血统相关的基因变异方面存在差异。尽管我们在58座中世纪晚期墓葬中的5座墓葬中发现了鼠疫耶尔森菌感染的证据，但我们未能检测到第二次鼠疫大流行对遗传多样性或免疫基因分化程度的显著影响。 结论 本研究揭示，低地国家中世纪城市人口的遗传同质化过程持续了数个世纪。随着时间的推移，圣特雷登的人口与周边林堡省的现代人口越来越相似，这可能是由于中世纪盛期后长途迁徙减少，以及日耳曼人和高卢人血统在当地持续混合所致，最终形成了如今在低地国家可观察到的遗传渐变线。

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古代 DNA 表明，伊朗北部高原存在 3000 年的基因连续性，从铜器时代到萨珊帝国

Ancient DNA indicates 3,000 years of genetic continuity in the Northern Iranian Plateau, from the Copper Age to the Sassanid Empire

在本研究中，我们展示了来自伊朗高原史前和古代人群的全新古代DNA数据。通过分析来自伊朗九个考古遗址的50个样本，我们报告了23个新测序的线粒体基因组和13个核基因组，时间跨度为公元前4700年至公元1300年。我们整合了一系列先前发表的西亚和中南亚古代DNA数据集的参考样本，以增强我们对古代伊朗人群遗传连续性和多样性的理解。一个新的早期铜石并用时代样本，其年代早于所有其他来自伊朗的铜石并用时代基因组，主要显示了新石器时代早期伊朗人的遗传血统。这一发现反映了扎格罗斯地区及其周边地区长期的文化和生物连续性，同时也反映了一些西方遗传影响的证据。我们的样本选择优先考虑伊朗北部，尤其关注阿契美尼德王朝、帕提亚王朝和萨珊王朝时期（公元前355年至公元460年）。来自该地区的历史样本的基因图谱表明，它们处于波斯高原东西向遗传谱系的中间体。它们还与当地及中南亚青铜时代人群表现出密切的联系，突显了这些地区之间持久的遗传联系。对伊朗高原单亲谱系的历时分析进一步凸显了从史前到现代的人口稳定性。

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