古DNA研究前沿

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古DNA揭示北魏时期平城古代居民的遗传多样性

Ancient DNA Reveals Genetic Diversity of Ancient Residents in Pingcheng City During the Northern Wei Dynasty of China (386–534 ce )

Jiawei Li · International Journal of Osteoarchaeology

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阐明三国时期庆山临堂遗址古代居民的亲属关系网络

Ancient genomes from the Imdang-Joyeong burial complex reveal an extensive kinship network in a Three-Kingdoms period society in Korea : 삼국시대 경산 임당유적 고대인 집단의 친족관계 네트워크 규명

韩国庆山市临堂-觉营遗址的墓葬群以其在公元4世纪末至6世纪初短时间内建造的大量墓葬以及墓主与祭祀者合葬的常见现象而闻名。为了从遗传学的角度研究这一三国时期的社会，我对182个骨骼样本进行了古DNA分析，成功提取了该墓葬群中78位个体的全基因组数据。利用全基因组数据，我分别检测到11对一级亲属、23对二级亲属和20对三级及以上亲属，从而获得了临堂-觉营社会亲缘关系网络的丰富信息。我的研究发现，临堂和觉营墓葬群并非代表两个独立的家族；这两个墓葬群之间存在连续的亲缘关系。我还发现了5位父母近亲的个体，这与三国时期该地区近亲结婚的历史记载相吻合。在重建的家谱中，我观察到成年女性后代与亲属合葬，这与欧洲近期一些考古遗传学研究报告的严格的女性外婚模式不同。通过比较临堂-祖英古墓群中长度超过12 cM的IBD（同源性）片段的共享情况，我再次证实成年女性和成年男性与其他埋葬亲属的亲缘关系数量相似。这些发现表明临堂-祖英墓群存在族内婚的丧葬习俗。我还观察到墓主和祭祀者之间的基因谱没有差异，这表明三国时期韩国人的祖先人群总体上具有同质性。我的分析揭示了临堂祖英遗址的丧葬习俗和社会结构，并为韩国三国时期的社会提供了新的视角。

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古代基因组揭示东天山地区文化与遗传的动态互动

Ancient genomes uncover dynamic cultural and genetic interplay in the eastern Tianshan

Xiaomin Yang · Molecular Biology and Evolution

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古代基因组为了解东亚北部旧石器时代向新石器时代的过渡提供了重要线索

Ancient genomes provide insight into the Paleolithic-to-Neolithic transition in northern East Asia

Ganyu Zhang · Current Biology

旧石器时代向新石器时代过渡（PNT）与末次冰期后全新世的变暖趋势相吻合，显著改变了世界各地的人类文化和遗传格局。然而，东北亚地区这一过渡时期的遗传动态尚未得到充分研究。本文报道了来自中国北京西部东胡林遗址（距今约1.1万至9千年）的三个个体的线粒体基因组以及两个个体的全基因组数据。这是迄今为止东北亚地区新石器化最早的遗传证据及其考古背景。我们发现了一个新发现的东北亚（nEA）深层谱系，其代表是距今约1.1万年的DHL_M1，该谱系在晚更新世早期就已分化。此外，我们还揭示了东胡林遗址在冰后期变暖时期约2000年间的遗传变化。这些发现突显了东亚北部新石器化过程中遗传多样性和复杂的人口动态，表明该地区具有独特的PNT轨迹。

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从骨骼到沉积物：来自露天考古遗址的古代人类DNA

From bones to sediments: ancient human DNA from open-air archaeological sites

我们在冲绳的胜连城墓地采集了五个沉积物样本。该墓地可追溯至12世纪中期至13世纪早期的具宿时代（图1）。在城堡墙下发现了两处含骨骼遗骸的墓葬。我们从138号墓坑中采集了一个颅骨内部的沉积物样本。从178号墓坑中采集了四个沉积物样本：一个来自颅骨内部，一个来自髋骨周围的沉积物，一个来自肋骨周围的沉积物，还有一个来自墓坑外的区域（图1，表S1）。此外，我们还从每位墓葬中采集了一根肋骨，以便与沉积物样本的结果进行比较。第二个研究地点是位于北海道的大岛2号居所，该居所可追溯至11世纪至12世纪的萨门时代（图1）。我们从该居所的不同区域采集了11个沉积物样本（图S1，表S2）。我们从所有样本中提取DNA，并使用Illumina NovaSeq和iSeq平台进行测序（见方法部分）。我们结合鸟枪法测序（读取数在12447839至85971229之间）和针对人类线粒体DNA的靶向捕获富集（读取数在70064至2174014之间），研究了从露天考古遗址沉积物样本中确定人类线粒体DNA单倍群的可行性。

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来自 10,016 个个体的比对后的古代 DNA 测序数据

Aligned Ancient DNA Sequencing Data from 10,016 Individuals

本文提供了Akbari等人（2026）研究中生成的10,016个古代个体的比对测序数据。这些数据包括367个新报道的鸟枪法测序古代基因组，以及来自18,397个古代DNA文库的9,649个个体的捕获数据。捕获数据主要代表9,426个此前未报道的个体，另有223个个体的测序数据通过补充文库得到了更全面的覆盖。实验室工作采用成熟的古代DNA测序方案，测序平台包括Illumina NextSeq500、HiSeq X10和NovaSeq X。

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利用古代DNA、同位素和骨骼考古分析重建中欧晚期青铜时代社群的生活方式

Reconstruction of the lifeways of Central European Late Bronze Age communities using ancient DNA, isotope and osteoarchaeological analyses

Eleftheria Orfanou · Nature Communications

中欧晚期青铜时代（约公元前1300-800年）通常被认为是人口流动性增强、社会经济转型、环境波动和文化网络扩张的时期。然而，由于火葬是当时主要的丧葬习俗，限制了生物分子方法的应用，因此重建这些变化的人口学特征一直受到阻碍。本文整合了古代DNA、氧同位素和锶同位素分析以及骨骼考古学方法，研究了德国中部库肯堡和埃斯珀施泰特两地罕见的土葬墓葬（n=36），并将其与邻近的德国南部、波西米亚（捷克）和波兰西南部/中部地区同期土葬墓葬（n=33）进行比较。全基因组数据显示，库肯堡和埃斯珀施泰特遗址的人群在遗传上与之前的早期青铜时代人群具有连续性，同时早期欧洲农民相关的祖先成分逐渐增加，尽管不同地区的增加时间和程度有所差异，这反映了人口流动和混合的微妙模式。来自德国中部的氧锶同位素数据显示，大多数个体的同位素信号与当地相符，包括那些火葬或饮食习惯不同的个体，只有少数同位素异常值，这表明当时存在人口流动，但并不普遍。总体而言，我们的研究结果表明，库肯堡和埃斯珀施泰特遗址多样化的葬俗是受文化因素驱动的，反映了当地的传统和持续的区域联系，而非新基因群体或外来个体的涌入。

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铁器时代早期大型合葬坑揭示喀尔巴阡盆地针对妇女和儿童的选择性暴力

A large mass grave from the Early Iron Age indicates selective violence towards women and children in the Carpathian Basin

Linda Fibiger · Nature Human Behaviour

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喀尔巴阡盆地早期铁器时代的大型万人坑表明，该地区存在针对妇女和儿童的选择性暴力行为

A large mass grave from the Early Iron Age indicates selective violence toward women and children in the Carpathian Basin

关于大规模暴力作为人类历史上冲突中持续存在的特征的动机和条件的叙述，其复杂性和物质性都在不断演变。这些事件的受害者对于理解暴力行为的演变及其从简单的群体间冲突发展到更具战略性的大规模暴力这一转变过程至关重要。本文呈现了对来自东南欧喀尔巴阡盆地戈莫拉瓦公元前九世纪万人坑的77具遗骸进行生物考古学研究，以及对其中25具遗骸进行生物分子分析的结果。该遗址位于复杂的社会空间关系、多元的文化传统和价值观以及相互竞争的景观利用意识形态的交汇处。我们发现，主要针对妇女和儿童的过度致命暴力表明存在选择性的人口偏见。埋葬在一起的人们之间几乎没有，甚至关系疏远，因此他们的死亡为跨区域冲突以及该地区权力、暴力和性别关系的潜在激进转变提供了强有力的证据。戈莫拉瓦提供的证据与蓄意消灭特定区域人口是史前晚期欧洲大规模暴力行为的动机相一致。此外，它也为欧洲史前晚期女性和青年人的社会经济能动性和重要性提供了新的视角。

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基于全线粒体基因组的四川汉族母系遗传结构和群体亲缘关系

Maternal genetic structure and population affinities of the Sichuan Han Chinese based on whole mitochondrial genomes

背景 线粒体DNA（mtDNA）是一种母系遗传、高拷贝数、不重组且突变速度快的DNA，在人类学中用于追踪母系祖先，在遗传学中用于重建群体历史和研究疾病易感性。汉族是中国最大的民族，人口众多，分布广泛，其遗传学研究已相当深入。然而，四川汉族亚群的详细群体遗传背景和母系遗传结构仍未得到充分阐明。 方法 我们采用新一代测序技术，获取了来自中国四川省266名互不相关的汉族个体的全线粒体基因组数据。 结果 在266名四川汉族个体中检测到262种单倍型，该群体的单倍型多样性为0.9999±0.0003。对四川汉族人群的中性检验结果显示显著的负值，而错配分布分析则呈现出明显的单峰模式。结果表明，四川汉族人群具有相当大的遗传多样性，且可能经历了相对较近期的人口增长。检测到的大多数单倍群属于典型的东亚谱系，例如D4、F1、M7和B4。为了描述四川汉族的母系遗传格局，我们引入了来自全球多个人群的线粒体基因组信息作为参考数据。分析表明，四川汉族人群与其他汉族群体以及东亚的多个民族群体具有密切的遗传关系。 结论 对四川汉族线粒体基因组及其母系遗传背景的全面分析，为东亚线粒体DNA参考资源提供了宝贵的数据，并为未来的考古和遗传学研究提供了重要的指导。

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金帐汗国精英的基因组及其对蒙古帝国统治者的启示

Genomes of the Golden Horde Elites and their Implications for the Rulers of the Mongol Empire

金帐汗国是蒙古帝国西北部的延伸，由成吉思汗的后裔统治，在中亚和东欧历史上占据着举足轻重的地位。因此，了解成吉思汗及其后裔的遗传特征一直是学术界和公众关注的焦点，尤其是关于其Y染色体与C3*单倍群关联的假说。本文呈现了来自哈萨克斯坦乌里套地区金帐汗国中世纪精英陵墓的四位考古个体（三男一女）的古代DNA数据。我们的基因组分析表明，这三位男性个体具有父系亲缘关系，且均携带C3*单倍群，证实了C3*单倍群与蒙古帝国之间的关联，并支持了关于蒙古人遗传特征的长期假说。此外，我们的研究结果表明，金帐汗国精英的基因组主要来源于古代东北亚人（ANA），并包含来自古代北欧亚人（ANE）或与贝雷尔斯基泰人相关的族群（例如钦察人）的额外祖先成分。考古证据则揭示了中世纪时期人口在宗教和文化转型过程中的状况，并为我们理解蒙古征服者所经历的社会变迁提供了新的视角。此外，通过构建同源性（IBD）网络，我们成功地在蒙古高原上识别出了这些个体的中世纪亲属，并将遗传数据与更广泛的人口动态联系起来。总之，这项研究提供的古代DNA证据增进了我们对蒙古精英遗传背景和中亚人口动态的理解。

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遗传亲缘关系影响新石器时代狩猎采集者的合葬仪式

Genetic relatedness mattered in the co-burial ritual of Neolithic hunter–gatherers

Tiina Maria Mattila · Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences

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贵州藏缅语系人群的母系遗传分析

Matrilineal Genetic Analysis of Tibeto-Burman-Speaking Populations in Guizhou

以往对藏缅语系人群遗传特征的研究主要集中在高海拔藏族人群，而针对贵州藏缅语系人群的研究则相对较少。本研究对贵州321名藏缅语系人群（如白族、彝族和土家族）的线粒体全基因组进行了测序。利用单倍型多样性（Hd）、分子多样性指数、中性检验、错配分布和贝叶斯天际线图等方法评估了遗传特征和群体波动。为了探究贵州藏缅语系人群的遗传结构，本研究还利用来自全球91个不同人群的完整线粒体基因组序列进行了群体遗传学分析。结果表明，贵州藏缅语系人群中南方单倍群（49.53%）和北方单倍群（36.45%）均有显著分布。遗传分析揭示了贵州结核病人群与中国南方汉族人群以及贵州泰卡岱语系人群之间存在更密切的遗传关系。本研究填补了贵州结核病人群线粒体全基因组水平母系遗传研究的空白，并为贵州少数民族群体遗传学研究提供了宝贵数据。

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莱茵河下游-默兹河地区持久的采集狩猎者血统塑造了钟形杯文化的扩张

Lasting Lower Rhine–Meuse forager ancestry shaped Bell Beaker expansion

Iñigo Olalde · Nature

古代DNA研究表明，公元前6500年至4000年间，欧洲西部安纳托利亚农民的后裔与当地狩猎采集者融合，导致70%至100%的祖先成分更替¹；随后，草原祖先成分随着绳纹器文化在公元前3000年至2500年间传播开来²。本文利用公元前8500年至1700年间112人的全基因组数据，记录了荷兰、比利时和德国西部湿地、河流和沿海地区的一个例外情况。一个具有高比例（约50%）狩猎采集者祖先成分的独特人群，比欧洲大多数地区晚了3000年仍然存在，这反映了早期欧洲农民后裔的女性个体融入了当地社群。在荷兰西部，绳纹器文化的传入也十分特殊：尽管拥有与早期绳纹器文化人群相关的Y染色体特征，但来自采用绳纹器陶器的低地居民几乎没有草原血统。这些独特的特征可能反映了他们所处的特定生态环境，这种环境并不适宜完全接受线纹器文化引入的早期新石器时代农业模式，从而形成了独特的社群，在这些社群中，思想的传播几乎没有伴随基因的流动。这种情况随着下莱茵-默兹河钟形杯使用者的形成而改变，这主要是由于当地居民（13-18%）与绳纹器文化相关的男女移民融合所致。随后，他们的扩张对西北欧更广阔的地区产生了破坏性影响，尤其是在英国，他们成为当地新石器时代血统90-100%被取代的主要来源。

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古希腊殖民地安布拉基亚与其母邦之间的遗传联系

Genetic affinities between the ancient Greek colony of Amvrakia and its metropolis

Nikolaos Psonis · Genome Biology

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利用古代基因组重建汉族人的遗传形成

Reconstructing the genetic formation of Han Chinese from ancient genomes

背景 汉族的形成深深植根于黄河流域的新石器时代文化，特别是连接史前社会和早期王朝文明的关键性龙山文化圈。然而，由于缺乏这一关键过渡时期的古代基因组数据，龙山时期人群对后世人群的遗传影响仍未得到充分研究。这一空白阻碍了我们对早期文化融合如何塑造后世汉族人群遗传结构的清晰理解。 结果 本研究报告了来自山东省徐家村东和周河遗址的28个新测序的古代人类基因组，并将其与已发表的区域数据集整合，以探讨新石器时代龙山人群在汉族祖先形成过程中的遗传遗产。我们的分析揭示了新石器时代晚期中原地区和黄河下游流域龙山人群之间存在显著的遗传分化。徐家村东遗址的大多数个体表现出混合祖源，主要源自中原龙山相关祖源（93.8%），少量源自中国东南沿海相关祖源（6.2%）。相比之下，周河遗址的所有个体均表现出遗传同质性，祖源均源自中原龙山相关祖源。这些结果表明，汉代黄河下游流域存在显著的遗传异质性。此外，我们发现古代汉代人群与山东现代汉族人群之间存在高度的遗传同质性。混合模型和F统计量进一步表明，与龙山相关的祖先成分——尤其是与中原地区相关的祖先成分——在塑造包括黄河上游、辽西流域和西南地区等在内的广大历史人群的遗传结构方面发挥了主导作用。 结论 这些发现强调了中原龙山人群对周边地区深远而广泛的遗传影响，推动了汉族人口的扩张和遗传同质化。人口迁徙和文化传播的这种相互作用凸显了龙山时期人口扩张在塑造汉族遗传格局和凝聚力方面的核心作用。

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神圣空间与身份认同：来自希腊希俄斯岛圣伊西多尔大教堂的考古人类学、史学和考古遗传学的启示

Sacred Space and Identity: Insights from Archaeoanthropology, Historiography, and Archaeogenetics at the St. Isidore Cathedral of Chios Island, Greece

本文旨在对1981/82年间在希俄斯岛首府莱特赛纳地区圣伊西多尔大教堂中央中殿马赛克地板下发掘出的两座人类墓葬进行全面评估。这座拜占庭时期建筑群的考古遗址，以其跨越不同时期、结构复杂的地层序列以及精美的马赛克装饰（展现了其昔日的辉煌）为研究提供了多维度的框架。尽管考古调查是在遗址近期重要的修复工程之前进行的，但本文提出的考古解释反映了20世纪80年代发掘过程中建立的地层框架和认识。墓葬的特殊结构和位置，以及缺乏随葬品，都给其年代测定带来了重大挑战。此外，他们发现的一个引人入胜的方面是，根据传统，这处圣地与殉道者伊西多尔和梅洛佩的埋葬地有关，拜占庭人为了纪念他们，在这里建造了宏伟的基督教建筑。

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比奇角女子：运用多指标人类学和生物分子方法厘清其起源

Beachy Head Woman: clarifying her origins using a multiproxy anthropological and biomolecular approach

2012年，在伊斯特本市政厅的藏品中重新发现了被俗称为“比奇角女子”（Beachy Head Woman，简称BHW）的骨骼遗骸，此后一直备受公众关注。放射性碳定年法测得其年代介于公元129年至311年之间，表明她生活在罗马占领不列颠时期。十多年来，人们多次尝试揭开她的地理起源和祖先谱系。本文将介绍迄今为止所有生物人类学和生物分子分析的结果。最初的骨骼学分析表明，她可能来自撒哈拉以南非洲，因此被认为是英国最早的非洲人之一。然而，后续（未发表的）生物分子分析使她的故事变得复杂起来，这些分析表明她很可能在英国南部沿海地区长大，并拥有近代欧洲血统。本文呈现的高质量古代DNA数据表明，比奇角女性与罗马占领时期英国乡村居民以及现代英国人具有很强的遗传亲缘关系。我们未发现任何表明其近期有撒哈拉以南非洲血统的基因混合信号。表型预测显示，她拥有蓝色的眼睛、介于浅色和深色之间的肤色以及浅色的头发。综合我们的多重指标分析方法，比奇角女性的祖先是英国本地人。