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古代基因组揭示了九州西北部弥生族早期基因混合和遗传多样性

Ancient genomes reveal early-stage admixture and genetic diversity in the Northwestern Kyushu Yayoi

日本列岛的人口历史深受多次大规模迁徙和种族融合的影响，其中最显著的是大约3000年前从长期以狩猎采集为生的绳文时代向弥生时代的过渡。弥生时代，来自欧亚大陆的移民带来了农业和新技术。然而，大陆移民与绳文土著居民之间种族融合的时间、程度和区域差异仍然知之甚少。西北九州地区尤其受到关注，因为骨骼分析表明，该地区的弥生时代个体保留了类似绳文时代的形态特征。然而，他们的遗传背景尚不清楚。本文报道了从日本长崎县发掘的四具西北九州弥生时代个体的全基因组序列。其中两具个体几乎完全保留了绳文时代的血统，表明未受种族融合影响的绳文时代后裔与已融合的人群共同生活，直至弥生时代早期和中期之间的过渡阶段。另外两名个体则表现出明显的混血特征，基因分析表明，大约在2500至2600年前，该地区的移民与当地绳文人之间的基因交流就已经开始。这些发现表明，九州西北部的混血并非源于弥生时代初期的一次大规模迁徙事件，而是逐渐发生的，这为我们理解塑造古代日本遗传格局的复杂人口动态提供了新的视角。

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蒙古高原东南部的遗传历史反映了新石器时代文化在东亚北部的传播

The genetic history around the southeastern Mongolian Plateau traces Neolithic cultural diffusions in northern East Asia

自旧石器时代以来，分隔东亚草原与东亚北部平原和河谷的山区各族群之间就存在着文化和物质交流，但这些交流在多大程度上反映了史前人口动态尚不清楚。我们通过对来自蒙古高原东南部的35个古代基因组进行测序和分析，这些基因组的时间跨度从8800年前到5000年前，发现蒙古高原东南部早全新世人群拥有共同的祖先。我们发现，这种祖先在全新世之前主要存在于草原人群中，可能与末次冰盛期（LGM）后细石叶的传播有关，并在蒙古高原东南部持续存在到距今7500年前至5700年前，在此期间，它对与红山文化相关的辽西流域人群产生了影响。早全新世时期蒙古高原东南部的祖先血统的延续性，后来因来自蒙古高原东北部和辽西红山人群的基因流入而中断，这与5700至5000年前的文化传播相吻合。这些发现揭示了末次冰盛期至中全新世期间东部草原地区复杂的遗传和文化互动。

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清代古代基因组揭示中国中原地区未中断的遗传连续性

Ancient Genomes from the Qing Dynasty Reveal Unbroken Genetic Continuity in China's Central Plains

中国中原是中华文明的摇篮，在清朝（公元1644-1912年）经历了重大的人口变迁，然而，这一关键时期该地区人口的遗传历史却鲜为人知。本研究对河南省三门峡三枝园墓地出土的46具清代个体进行了全基因组测序。结果表明，三枝园人群具有显著的遗传同质性，并与黄河流域新石器时代晚期的早期人群保持着相当程度的遗传连续性。我们成功地将他们构建为唐代人群的直系后裔。值得注意的是，尽管清朝由具有独特民族特征的满族精英统治，但我们并未发现与满族、蒙古族或其他北方或西欧亚人群发生大规模基因混合的证据。此外，我们证实这些清代个体是现代河南汉族人群的直系祖先，构成了一条绵延数千年的连续遗传谱系。我们的研究结果进一步证明了中部平原人口基因特征的稳定性——这种稳定性已经持续了数千年，并且没有受到重大历史动荡的深刻影响。

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对17至18世纪法国瘟疫受害者的基因组研究

Genomic study of plague victims in France in the 17th and 18th centuries

本研究对法国考古遗址中出土的历史人类骨骼进行了古基因组分析，这些遗址与17至18世纪的鼠疫流行密切相关。这些考古遗址与重要的历史事件紧密相连，包括17世纪的三十年战争和1720-1722年毁灭性的马赛鼠疫。我们的研究重点在于对死于这些瘟疫的个体提取的基因组进行测序，旨在揭示他们的遗传祖先信息，并探索可能导致他们易感该疾病的潜在遗传因素。保存异常完好的岩骨为基因组测序提供了DNA来源，使得我们能够获得近乎完整的基因组图谱。我们总共成功测序了79个人类基因组，每个基因组的测序深度在0.1倍至5.5倍之间。这些基因组数据为我们深入了解历史上瘟疫爆发期间最常受影响人群的基因构成提供了宝贵的信息。我们的研究结果揭示了历史上瘟疫受害者的遗传特征，加深了我们对遗传因素如何影响个体对这些毁灭性流行病易感性的理解。

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古代线粒体基因组揭示史前东亚齐家文化的母系多样性和遗传影响

Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Maternal Diversity and Genetic Influence of the Qijia Culture in Prehistoric Eastern Asia

中国西北甘肃-青海地区的齐家文化在东亚与欧亚草原的史前文化交流中扮演了关键角色。然而，齐家人的遗传起源、母系多样性和人口动态仍然知之甚少。本文报道了来自喇家遗址的21个完整的线粒体基因组，揭示了齐家人群的遗传起源及其在东亚与欧亚草原史前文化交流复杂格局中的作用。

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追踪下奥地利早期青铜时代社会的社会机制和跨区域联系

Tracing social mechanisms and interregional connections in Early Bronze Age Societies in Lower Austria

本研究呈现了对下奥地利早期青铜时代个体（特别是与乌内蒂采（Únětice）和翁特沃尔布林（Unterwölbling）文化群体相关的个体）的考古遗传学研究结果。通过分析129个个体新生成的全基因组数据，我们探索了这些社群内部及彼此之间的社会结构和遗传关系。研究结果揭示了一个以父系居住为主、女性外婚习俗并不严格的社会。此外，基于血缘关系的分析检测到了远距离的遗传联系，凸显了这一时期中欧复杂的互动网络。尽管社会动态相似，但乌内蒂采和翁特沃尔布林群体之间仍存在显著的遗传差异。这些发现有助于我们理解青铜时代人口的相互联系，并呼吁我们对这一历史背景下的社会动态进行更细致的解读。

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多学科分析揭示中国东周中原地区的社会不平等模式

Multidisciplinary analyses and ancient DNA reveal social inequality and mobility in the Central Plains during the Eastern Zhou period in China

东周时期（公元前771-221年）社会阶层分化严重，不平等现象尤为突出。本文作者利用性别特异性肽、古代DNA和同位素分析了河南省宋庄墓地出土的32具骨骼，探讨了性别、饮食和迁徙等方面的多维度不平等。DNA和蛋白质组学分析表明，年轻女性被边缘化为祭祀对象（26具人祭中有22具为女性）。碳氮同位素分析表明，不同社会阶层的饮食存在差异，贵族比祭祀同伴食用更多的高蛋白和小米类食物，而祭祀同伴的饮食本身也存在组内差异（δ13C骨，贵族 = -8.6‰；δ13C骨，第一组人祭 = -10.9‰；δ13C骨，第二组人祭 = -14.1‰；δ15N骨，贵族 = 11.6‰；δ15N骨，第一组人祭 = 8.5‰；δ15N骨，第二组人祭 = 7.7‰）。牙釉质和牙本质同位素数据表明，这些饮食不平等现象自童年时期就已形成（贵族牙釉质δ13 = -1.5‰；第一组祭祀人群牙釉质δ13 = -3.8‰；第二组祭祀人群牙釉质δ13 = -6.9‰）。锶和氧同位素证据表明，贵族中有相当一部分是外来移民。基因分析揭示了四位贵族女性与一名祭祀受害者之间的谱系联系，凸显了亲属关系和婚姻联盟在维持社会地位方面的重要性。尽管阶级森严，但第18磨牙的牙齿同位素序列显示，其中两名个体在童年时期经历了饮食结构的变化，表明阶级流动性较为罕见。

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古代DNA揭示了南北朝时期汉族贵族的婚姻策略和基因构成

Ancient DNA sheds light on the mating strategies and genetic identity of Han nobles during the Northern and Southern Dynasties

中国北方一直是农业人口与游牧人口交流的重要区域。南北朝时期，北方草原的游牧群体频繁南迁。然而，中原草原游牧人口与农业人口之间的基因交流及其遗传影响程度仍不清楚。本研究从两座北周至隋代贵族墓葬中获得了三位个体的古代基因组。我们重建了这三位个体的亲子关系核心家庭结构，从而揭示了北周贵族的家庭结构和婚姻模式。尽管他们拥有鲜卑姓氏，但他们与中国北方定居农业人口的基因关系最为密切，并带有少量欧亚草原游牧人口的基因混合。这表明他们很可能是汉族贵族，与史料中记载的“赐予鲜卑姓氏”相符。与已发表的汉族贵族谱系不同，这些家族的基因谱系揭示了欧亚草原牧民对中国北方农业人口微妙的基因影响。我们的研究揭示了游牧统治下汉族世袭贵族的遗传多样性，加深了对这一时期动态人口互动的理解。

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西南地区历史时期人群的祖先和死亡率的基因组学见解

Genomic insights into the ancestry and mortality of a historical era population from Southwest China

中国西南地区的云贵高原（云南和贵州）长期以来以其悠久的民族语言多样性而著称，这源于其复杂的人口历史。尽管近几个世纪以来，许多属于不同语系的族群都曾在此居住，但他们之间的互动性质和程度仍然知之甚少。在贵州南部一个多民族聚居区的天然喀斯特洞穴中，考古学家发现了数十具散落的骨骼遗骸，其年代可追溯至元末明初（公元前575-685年）。这些个体的遗传起源及其死亡背景此前尚不为人知。本文对从该洞穴中出土的22具遗骸进行了全基因组古代DNA分析。结果显示，该人群的遗传同质性显著，融合了古代东亚北部和南部的血统，但与同时期的邻近族群存在明显的遗传差异。这种血统构成是构成当今中国西南地区民族语言群体的重要遗传因素。遗传亲缘关系分析表明，该群体由多个家庭单元组成，且以女性为主。此外，我们在一名个体中检测到了真正的肠炎沙门氏菌（S. enterica）DNA，其序列与猪霍乱沙门氏菌（S. Choleraesuis）和副伤寒沙门氏菌C型（S. Paratyphi C）的参考基因组具有高度相似性，并伴有典型的古代DNA损伤模式。在其他个体中未发现类似的病原体DNA。结合基因组证据和历史记录，我们推断这些个体很可能代表了与冲突相关的集体死亡，而非大规模流行病的死亡。

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高覆盖率的绳文时代基因组为了解古代日本狩猎采集者的人口结构和遗传特征提供了重要线索

High-Coverage Jomon Genomes Provide Insights into Population Structure and Genetic Traits of Ancient Japanese Hunter-Gatherers

我们分析了日本列岛9000至2800年前的八个高覆盖率绳文时代基因组。群体基因组分析揭示了跨越时间和空间的显著遗传同质性，反映了冰后期隔离，但同时也出现了时间上的分层：早期绳文时代（伊屋）个体构成了最早的分支，与现代日本人的亲缘关系较弱。利用来自渡渡木和千鸟洼遗址的基因组，我们估计日本本土人群中绳文血统的比例约为20%，远高于之前的估计值（约13%）。基于对绳文时代基因组的直接分析，多基因评分分析提供了其表型易感性的遗传证据，包括较高的BMI和代谢特征评分、较低的免疫相关评分以及较大的心脏尺寸，这些模式与狩猎采集者的适应性相符。这些祖先遗传影响，包括较高的肥胖和血脂异常风险，仍然存在于现代日本人中。我们的研究结果表明，绳文时代人群尽管生态多样性丰富，但仍保持了遗传连续性；他们对现代日本人的贡献超出预期，重塑了人口历史模型，并揭示了古代适应如何继续影响当代疾病易感性。

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古代基因组证据揭示了6世纪一对跨越南亚和东亚边界的夫妇

Ancient Genomic Evidence Uncovers a 6th-Century Cross-Border Couple Between South Asia and East Asia

婆罗门李诞及其配偶的基因组

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考古遗传学重建了意大利南部一个青铜时代社群的人口统计和极端的父母近亲结婚情况

Archaeogenetics reconstructs demography and extreme parental consanguinity in a Bronze Age community from Southern Italy

鉴于其地理位置和独特的历史交往与迁徙，卡拉布里亚是研究地中海中部众多史前人口事件遗传痕迹的核心区域。然而，人们对希腊殖民之前该地区的古代居民知之甚少，这反映出该地区考古知识的空白和遗传数据的匮乏。本文分析了中青铜时代遗址格罗塔·德拉·莫纳卡（Grotta della Monaca，约公元前1780-1380年）的全基因组数据，旨在填补这些空白，并解读青铜时代意大利南部地区的丧葬习俗、社会组织、生物亲缘关系和人口变迁。研究发现，该人群与早期青铜时代西西里人的遗传亲缘关系比与同时期意大利半岛人群更为密切。然而，与同时期西西里人不同的是，他们缺乏东方遗传影响，这表明青铜时代人群的祖先轨迹和互动网络存在显著差异。此外，我们认为葬礼习俗是根据死者的性别和亲属关系而制定的。据我们所知，我们的数据展示了考古文献中首次报道的父母与子女乱伦结合的案例，这是一个极端案例，我们试图将其置于意大利南部青铜时代史前社群的人口结构背景下进行分析。

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从中国西南地区洞穴墓葬人群的古代基因组推断克拉傣语系和苗瑶语系人群的遗传构成和区域差异

Genetic formation and regional disparities of Kra-Dai and Hmong-Mien speakers inferred from ancient genomes of cave burial populations in southwest China

我们从历史上的广西洞穴墓葬遗址中获得了 14 个新测序的古代人类基因组。

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古代南部非洲基因组揭示智人特有的进化

Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

智人起源于数十万年前的非洲，之后扩散至全球，但其早期进化过程仍存在争议。本文呈现了28位古代南部非洲个体的全基因组测序数据，其中包括6位基因组覆盖度为25倍至7.2倍的个体，其年代测定为距今10200至150年（校准后）。所有年代超过1400年（校准后）的古代南部非洲个体，其遗传组成均超出现代人类（包括南部非洲科伊桑人，尽管部分科伊桑人保留了高达80%的古代南部非洲血统）的遗传变异范围，表现为大量智人特有的、仅存在于古代南部非洲个体中的变异。在所有人类都固定的氨基酸改变位点上出现的智人特有变异——这些位点可能在智人分支上快速进化——富集了与肾功能相关的基因。一些在古代南部非洲人身上固定下来的智人特有变异——这些变异很可能在南部非洲分支上迅速适应——富含与紫外线防护相关的基因。古代南部非洲人在长达9000年的时间里几乎没有表现出时空分层，这与全新世时期一个庞大而稳定的种群超越了各个考古阶段的情况相符。虽然南部非洲长期以来一直是人类的地理避难所，但在8000多年前就存在向外的基因流动；然而，向内的基因流动直到大约1400年前才出现。因此，本文报道的古代基因组对于智人的进化至关重要，并且对于增进我们对人类基因组变异的理解具有重要意义。

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在青铜时代意大利南部，将死者置于生活空间：以科帕·内维加塔为例

Inserting the dead in living spaces in Bronze Age Southern Italy: the case of Coppa Nevigata

人们通常认为意大利青铜时代的葬礼主要包括单人葬、墓地火葬或集体葬。对亚得里亚海沿岸重要的设防生活和贸易遗址——科帕内维加塔（普利亚）的多学科研究，也为一系列丧葬仪式提供了独特的证据。结合考古背景、生物考古分析以及最新的丧葬埋藏学研究，我们追踪了该遗址中三种主要的埋葬方式：埋葬、暴露和有意进行的单根骨骼二次埋葬，并发现遗骸在各种丧葬环境中存在明显的移动。结合最新的同位素和古代DNA分析，我们发现这三种埋葬方式之间存在一些差异。因此，我们认为这些不同的丧葬方式是由多种因素驱动的，包括骨骼和祖先的力量、群体归属感以及政治诉求。

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来自石峁的古代DNA记录了新石器时代中国的亲属关系习俗

Ancient DNA from Shimao city records kinship practices in Neolithic China

陕西省石峁城（约公元前2300-1800年）的发现，作为新石器时代重要的国家级防御聚落，对我们理解社会分层城市社会的兴起起到了至关重要的作用。然而，关于祖先和亲缘关系如何塑造这一以人祭为特征的阶级社会的等级制度，仍存在一些关键问题。石峁城及黄土高原其他聚落的创始人口的起源，以及他们与更广阔的祖先景观之间的互动，尚未可知。本文通过对来自石峁城及其周边地区的144个古代基因组进行测序，构建了墓主长达四代的谱系。研究结果揭示了石峁社群中普遍存在的父系血统结构，以及可能存在的性别特异性祭祀仪式。我们还分析了人口历史，揭示了石峁文化相关人群主要起源于至少1000年前就已存在的仰韶文化相关人群，而来自内蒙古的榆民文化相关人群的持续流入并未中断区域遗传的连续性。来自南方大陆祖先的更广泛遗传影响也支持了水稻种植向北扩展的结论，其范围比之前预期的要广。总而言之，这些结果揭示了早期国家建立时期区域人口分布和社会结构的诸多细节。

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通过比较基因组学探索中国悬棺习俗和僰人

Exploration of hanging coffin customs and the bo people in China through comparative genomics

悬棺是一种独特的丧葬习俗，大约3000年前在中国南方、东南亚（例如木棺）和太平洋地区盛行。历史记载将这种丧葬习俗归因于僰人，该族群在明朝末年（公元1368-1644年）基本从史料记载中消失。本文报道了来自中国四个悬棺遗址的11个古代基因组，以及来自中国西南地区现存博人的30个完整基因组。此外，我们还对来自泰国西北部木棺遗址的四个古代基因组进行了测序。我们的研究结果表明，现代博人的祖先中有相当一部分来自悬棺丧葬习俗的实践者。古代和现代博人群体均与东南亚南部沿海新石器时代人群具有较高的遗传亲缘性，而后者是泰-卡岱语系和南岛语系人群的祖先。出乎意料的是，我们还发现了东北亚和黄河流域农民与悬棺社群之间1200多年前的长期互动和文化包容性的证据。最后，中国和泰国悬棺（原木）社群之间共享的遗传成分表明，这种独特的丧葬传统具有共同的起源，并且其背后存在着一个更广泛的遗传和文化网络，该网络贯穿中国南方和东南亚地区。

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长期共享的单倍型表明，南乌拉尔地区是10世纪匈牙利人的主要起源地

Long shared haplotypes identify the southern Urals as a primary source for the 10th-century Hungarians

公元9世纪末出现在喀尔巴阡盆地的早期中世纪马扎尔人的起源至今仍未完全明了。此前的考古遗传学研究认为，这些新来者是来自欧亚草原的移民。然而，由于缺乏来自假定来源人群的全基因组古代DNA数据，我们无法验证关于其确切来源的其他理论。我们采集了来自欧亚大陆北部乌拉尔地区考古遗址的131名个体的全基因组古代DNA数据，这些遗址根据历史、语言和考古证据被认为是可能的来源地。我们的研究结果将马扎尔人与南乌拉尔山脉欧洲和亚洲两侧的早期中世纪卡拉亚库波沃考古遗址人群紧密联系起来。卡拉亚库波沃考古遗址人群的祖先在铁器时代晚期就已在更广阔的乌拉尔地区定居，他们的后裔至少在14世纪之前一直生活在伏尔加-卡马地区。

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