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Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century
Shamam Waldman · Cell
Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century
Shamam Waldman · Cell
DOI: 10.1016/j.cell.2022.11.002
Kazak mitochondrial genomes provide insights into the human population history of Central Eurasia
Kazak mitochondrial genomes provide insights into the human population history of Central Eurasia
DOI: 10.1371/journal.pone.0277771
Millennium-old pathogenic Mendelian mutation discovery for multiple osteochondromas from a Gaelic Medieval graveyard
Iseult Jackson · European Journal of Human Genetics
能够依据考古个体遗骸确诊的遗传性疾病种类十分有限，此前尚未通过全基因组筛查在这些个体中确定致病突变。爱尔兰多尼戈尔郡巴利汉纳的盖尔人中世纪墓地中，两名个体的骨骼均显示出骨肿瘤证据，与常染色体显性遗传病——多发性骨软骨瘤——的表现一致。 对年代较早个体进行基因组测序后，我们在EXT1基因第二外显子中发现一处错义突变；这一特定变异此前已在多名现代患者中被识别。年代较晚的个体并不携带该变异，而是在同一基因中具有一处此前未报道的移码突变，导致提前出现终止密码子并使基因功能丧失。 研究从分子层面证实了两名个体的古病理学诊断，但同一古代乡村墓地中的病例却具有不同的致病突变，这一结果颇为出人意料：现代相对隔离的人群中常可观察到该病的聚集现象，而新生突变所致病例仅约占10%。
Millennium-old pathogenic Mendelian mutation discovery for multiple osteochondromas from a Gaelic Medieval graveyard
Iseult Jackson · European Journal of Human Genetics
DOI: 10.1038/s41431-022-01219-2
能够依据考古个体遗骸确诊的遗传性疾病种类十分有限，此前尚未通过全基因组筛查在这些个体中确定致病突变。爱尔兰多尼戈尔郡巴利汉纳的盖尔人中世纪墓地中，两名个体的骨骼均显示出骨肿瘤证据，与常染色体显性遗传病——多发性骨软骨瘤——的表现一致。 对年代较早个体进行基因组测序后，我们在EXT1基因第二外显子中发现一处错义突变；这一特定变异此前已在多名现代患者中被识别。年代较晚的个体并不携带该变异，而是在同一基因中具有一处此前未报道的移码突变，导致提前出现终止密码子并使基因功能丧失。 研究从分子层面证实了两名个体的古病理学诊断，但同一古代乡村墓地中的病例却具有不同的致病突变，这一结果颇为出人意料：现代相对隔离的人群中常可观察到该病的聚集现象，而新生突变所致病例仅约占10%。
Cultural and demic co-diffusion of Tubo Empire on Tibetan Plateau
Kongyang Zhu · iScience
Cultural and demic co-diffusion of Tubo Empire on Tibetan Plateau
Kongyang Zhu · iScience
DOI: 10.1016/j.isci.2022.105636
Genomic ancestry, diet and microbiomes of Upper Palaeolithic hunter-gatherers from San Teodoro cave
Gabriele Scorrano · Communications Biology
Genomic ancestry, diet and microbiomes of Upper Palaeolithic hunter-gatherers from San Teodoro cave
Gabriele Scorrano · Communications Biology
DOI: 10.1038/s42003-022-04190-2
The genetic legacy of the Hunyadi descendants
The genetic legacy of the Hunyadi descendants
DOI: 10.1016/j.heliyon.2022.e11731
A genomic snapshot of demographic and cultural dynamism in Upper Mesopotamia during the Neolithic Transition
N. Ezgi Altınışık · Science Advances
A genomic snapshot of demographic and cultural dynamism in Upper Mesopotamia during the Neolithic Transition
N. Ezgi Altınışık · Science Advances
Genomic detection of a secondary family burial in a single jar coffin in early Medieval Korea - Seoul National University
Don‐Nyeong Lee · American Journal of Biological Anthropology
Genomic detection of a secondary family burial in a single jar coffin in early Medieval Korea - Seoul National University
Don‐Nyeong Lee · American Journal of Biological Anthropology
Dual ancestries and ecologies of the Late Glacial Palaeolithic in Britain
Sophy Charlton · Nature Ecology & Evolution
Dual ancestries and ecologies of the Late Glacial Palaeolithic in Britain
Sophy Charlton · Nature Ecology & Evolution
DOI: 10.1038/s41559-022-01883-z
Genomes from a medieval mass burial show Ashkenazi-associated hereditary diseases pre-date the 12th century
Selina Brace · Current Biology
Genomes from a medieval mass burial show Ashkenazi-associated hereditary diseases pre-date the 12th century
Selina Brace · Current Biology
DOI: 10.1016/j.cub.2022.08.036
Evolution of immune genes is associated with the Black Death
传染病是驱动人类进化的最强选择压力之一 1,2 。这其中包括有记载历史上死亡人数最多的一次事件——第二次鼠疫大流行的首次爆发，俗称黑死病，由鼠疫耶尔森菌引起 3 。这场大流行重创了亚非欧大陆，导致高达30-50%的人口死亡 4 。为了识别可能在黑死病期间受到选择的基因位点，我们对来自两个不同欧洲人群的206份古代DNA提取物中免疫相关基因周围的遗传变异进行了表征，这些人群分别来自黑死病爆发前、爆发期间和爆发后。与一组非免疫基因位点相比，免疫基因位点显著富集了高度分化的位点，这表明存在正向选择。我们在伦敦数据集中识别出201个高度分化的变异。结合黑死病期间的证据、我们在丹麦的重复人群以及功能证据，位于ERAP2附近的rs2549794成为正向选择的最强候选位点。 rs2549794位点的选定等位基因与全长（而非截短型）ERAP2转录本的产生、对鼠疫耶尔森菌的细胞因子反应的变异以及巨噬细胞内鼠疫耶尔森菌控制能力的增强相关。最后，我们发现保护性变异与目前与自身免疫性疾病易感性增加相关的等位基因存在重叠，这为既往流行病在塑造当今疾病易感性方面所起的作用提供了经验证据。
Evolution of immune genes is associated with the Black Death
传染病是驱动人类进化的最强选择压力之一 1,2 。这其中包括有记载历史上死亡人数最多的一次事件——第二次鼠疫大流行的首次爆发，俗称黑死病，由鼠疫耶尔森菌引起 3 。这场大流行重创了亚非欧大陆，导致高达30-50%的人口死亡 4 。为了识别可能在黑死病期间受到选择的基因位点，我们对来自两个不同欧洲人群的206份古代DNA提取物中免疫相关基因周围的遗传变异进行了表征，这些人群分别来自黑死病爆发前、爆发期间和爆发后。与一组非免疫基因位点相比，免疫基因位点显著富集了高度分化的位点，这表明存在正向选择。我们在伦敦数据集中识别出201个高度分化的变异。结合黑死病期间的证据、我们在丹麦的重复人群以及功能证据，位于ERAP2附近的rs2549794成为正向选择的最强候选位点。 rs2549794位点的选定等位基因与全长（而非截短型）ERAP2转录本的产生、对鼠疫耶尔森菌的细胞因子反应的变异以及巨噬细胞内鼠疫耶尔森菌控制能力的增强相关。最后，我们发现保护性变异与目前与自身免疫性疾病易感性增加相关的等位基因存在重叠，这为既往流行病在塑造当今疾病易感性方面所起的作用提供了经验证据。
The matrilineal ancestry of Nepali populations
The matrilineal ancestry of Nepali populations
DOI: 10.1007/s00439-022-02488-z
The diverse genetic origins of a Classical period Greek army
Laurie J. Reitsema · Proceedings of the National Academy of Sciences
The diverse genetic origins of a Classical period Greek army
Laurie J. Reitsema · Proceedings of the National Academy of Sciences
Ancient Components and Recent Expansion in the Eurasian Heartland: Insights into the Revised Phylogeny of Y-Chromosomes from Central Asia
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The Anglo-Saxon migration and the formation of the early English gene pool
Joscha Gretzinger · Nature
The Anglo-Saxon migration and the formation of the early English gene pool
Joscha Gretzinger · Nature
DOI: 10.1038/s41586-022-05247-2
A Bioarchaeological Investigation of Fraternal Stillborn Twins from Tell el-Hesi
Jaime Ullinger · Near Eastern Archaeology
A Bioarchaeological Investigation of Fraternal Stillborn Twins from Tell el-Hesi
Jaime Ullinger · Near Eastern Archaeology
First ancient DNA analysis of mummies from the post-Scythian Oglakhty cemetery in South Siberia
Artem Nedoluzhko · Research Square
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Artem Nedoluzhko · Research Square
DOI: 10.21203/rs.3.rs-1993191/v1
The genetic history of the Southern Arc: a bridge between West Asia and Europe
Iosif Lazaridis · Science
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Iosif Lazaridis · Science
